Soovime seada täiendavaid küpsiseid, et mõista, kuidas te GOV.UK-i kasutate, jätta meelde teie seaded ja parandada valitsusteenuseid.
Olete nõustunud täiendavate küpsistega.Olete valikulistest küpsistest loobunud.Küpsiste seadeid saate igal ajal muuta.
Kui pole märgitud teisiti, levitatakse seda väljaannet avatud valitsuse litsentsi v3.0 alusel.Selle litsentsi vaatamiseks külastage aadressi nationalarchives.gov.uk/doc/open-government-licence/version/3 või kirjutage aadressile Information Policy, The National Archives, Kew, London TW9 4DU või e-posti aadressil psi@nationalarchives.gov.SUURBRITANNIA.
Kui saame teada mis tahes kolmanda osapoole autoriõiguse teabest, peate hankima vastava autoriõiguse omaniku loa.
Väljaanne on saadaval aadressil https://www.gov.uk/government/publications/genomics-beyond-health/genomics-beyond-health-full-report-accessible-webpage.
DNA on kogu bioloogilise elu alus ja selle avastas esmakordselt 1869. aastal Šveitsi keemik Friedrich Miescher.Sajand kestnud järkjärgulisi avastusi viis James Watsoni, Francis Cricki, Rosalind Franklini ja Maurice Wilkinsi 1953. aastal välja töötama nüüdseks kuulsa "topeltspiraali" mudeli, mis koosneb kahest põimitud ahelast.DNA struktuuri lõplikuks mõistmiseks kulus veel 50 aastat, enne kui 2003. aastal inimgenoomi projektiga kogu inimese genoom järjestati.
Inimese genoomi järjestamine aastatuhande vahetusel on pöördepunkt meie arusaamises inimbioloogiast.Lõpuks saame lugeda looduse geneetilist plaani.
Sellest ajast alates on tehnoloogiad, mida saame kasutada inimese genoomi lugemiseks, kiiresti arenenud.Esimese genoomi järjestamiseks kulus 13 aastat, mis tähendas, et paljud teaduslikud uuringud keskendusid ainult DNA teatud osadele.Kogu inimese genoomi saab nüüd järjestada ühe päevaga.Selle sekveneerimistehnoloogia edusammud on toonud kaasa suuri muutusi meie võimes mõista inimese genoomi.Laiaulatuslikud teadusuuringud on parandanud meie arusaamist DNA teatud osade (geenide) ja mõnede meie tunnuste ja tunnuste vahelisest seosest.Geenide mõju erinevatele tunnustele on aga väga keeruline mõistatus: igaühel meist on umbes 20 000 geeni, mis toimivad keerulistes võrgustikes, mis mõjutavad meie tunnuseid.
Seni on uurimistöö keskendunud tervisele ja haigustele ning mõnel juhul oleme saavutanud märkimisväärseid edusamme.See on koht, kus genoomikast saab meie tervise ja haiguse progresseerumise mõistmise põhivahend.Ühendkuningriigi maailma juhtiv genoomika infrastruktuur asetab selle genoomiandmete ja -uuringute osas maailmas esirinnas.
See on ilmne kogu COVID-pandeemia ajal, kusjuures Ühendkuningriik on SARS-CoV-2 viiruse genoomi järjestamisel juhtpositsioonil.Genoomikast võib saada Ühendkuningriigi tulevase tervishoiusüsteemi keskne tugisammas.See peaks järjest enam võimaldama haiguste varajast avastamist, haruldaste geneetiliste haiguste diagnoosimist ja aitama paremini kohandada tervishoiuteenust inimestele.
Teadlased mõistavad paremini, kuidas meie DNA on seotud paljude muude tunnustega peale tervise, näiteks tööhõive, sport ja haridus.See uuring on kasutanud terviseuuringute jaoks välja töötatud genoomset infrastruktuuri, muutes meie arusaama paljude inimeste tunnuste kujunemisest ja arenemisest.Kuigi meie genoomialased teadmised ebatervislike tunnuste kohta kasvavad, jäävad need tervislikest tunnustest kaugele maha.
Võimalused ja väljakutsed, mida me tervisegenoomikas näeme, nagu vajadus geneetilise nõustamise järele või kui testimine annab piisavalt teavet selle kasutamise õigustamiseks, avavad akna mittetervisliku genoomika võimalikku tulevikku.
Lisaks genoomialaste teadmiste suuremale kasutamisele tervishoiusektoris on järjest suurem hulk inimesi teadlikuks saamast genoomiteadmistest eraettevõtete kaudu, mis pakuvad otseteenuseid tarbijatele.Tasu eest pakuvad need ettevõtted inimestele võimalust uurida oma esivanemaid ja hankida genoomiteavet mitmesuguste tunnuste kohta.
Kasvavad teadmised rahvusvahelistest teadusuuringutest on võimaldanud edukalt arendada uusi tehnoloogiaid ning täpsus, millega saame DNA põhjal inimese omadusi ennustada, kasvab.Lisaks arusaamisele on nüüd tehniliselt võimalik teatud geene redigeerida.
Kuigi genoomikal on potentsiaali muuta paljusid ühiskonna aspekte, võib selle kasutamisega kaasneda eetilisi, andme- ja turvariske.Riiklikul ja rahvusvahelisel tasandil reguleerivad genoomika kasutamist mitmed vabatahtlikud juhised ja üldisemad reeglid, mis ei ole spetsiaalselt genoomikat puudutavad, näiteks isikuandmete kaitse üldseadus.Kuna genoomika jõud kasvab ja selle kasutamine laieneb, seisavad valitsused üha enam valiku ees, kas see lähenemisviis jätkab genoomika turvalist ühiskonda integreerimist.Ühendkuningriigi erinevate tugevate külgede ärakasutamine infrastruktuuri ja genoomika uuringutes nõuab valitsuse ja tööstuse kooskõlastatud jõupingutusi.
Kui saaksite kindlaks teha, kas teie laps võiks spordis või õppetöös silma paista, kas teeksite seda?
Need on vaid mõned küsimused, millega me lähitulevikus tõenäoliselt silmitsi seisame, kuna genoomiteadus annab meile üha rohkem teavet inimese genoomi ja selle rolli kohta, mida see meie tunnuste ja käitumise mõjutamisel mängib.
Teavet inimese genoomi – selle ainulaadse desoksüribonukleiinhappe (DNA) järjestuse – kohta kasutatakse juba mõnede meditsiiniliste diagnooside tegemiseks ja ravi isikupärastamiseks.Kuid me hakkame ka mõistma, kuidas genoom mõjutab inimeste omadusi ja käitumist väljaspool tervist.
Juba on tõendeid selle kohta, et genoom mõjutab tervisega mitteseotud tunnuseid, nagu riski võtmine, ainete moodustamine ja kasutamine.Kui saame rohkem teada selle kohta, kuidas geenid tunnuseid mõjutavad, saame paremini ennustada, kui tõenäoliselt ja mil määral kellelgi need tunnused oma genoomijärjestuse põhjal välja arenevad.
See tõstatab mitu olulist küsimust.Kuidas seda teavet kasutatakse?Mida see meie ühiskonna jaoks tähendab?Kuidas võib olla vaja poliitikat eri sektorites kohandada?Kas vajame rohkem reguleerimist?Kuidas käsitleme tõstatatud eetilisi probleeme, käsitledes diskrimineerimise riske ja võimalikke ohte privaatsusele?
Kuigi mõned genoomika potentsiaalsed rakendused ei pruugi lühikeses või isegi keskpikas perspektiivis realiseeruda, uuritakse tänapäeval uusi võimalusi genoomiinformatsiooni kasutamiseks.See tähendab, et praegu on aeg ennustada genoomika tulevast kasutamist.Samuti peame arvestama võimalike tagajärgedega, kui genoomiteenused muutuvad avalikkusele kättesaadavaks enne, kui teadus on tõeliselt valmis.See võimaldab meil õigesti kaaluda võimalusi ja riske, mida need uued genoomika rakendused võivad tekitada, ning otsustada, mida saame vastuseks teha.
Selles aruandes tutvustatakse genoomikat mittespetsialistidele, uuritakse, kuidas teadus on arenenud, ja püütakse kaaluda selle mõju erinevatele valdkondadele.Aruandes vaadeldakse, mis võib juhtuda praegu ja mis võib juhtuda tulevikus, ning uuritakse, kus genoomika jõudu võib ülehinnata.
Genoomika ei ole ainult tervishoiupoliitika küsimus.See võib mõjutada paljusid poliitikavaldkondi alates haridusest ja kriminaalõigusest kuni tööhõive ja kindlustuseni.See aruanne keskendub inimese tervisega mitteseotud genoomikale.Ta uurib ka genoomi kasutamist põllumajanduses, ökoloogias ja sünteetilises bioloogias, et mõista selle võimalike kasutusvõimaluste ulatust teistes valdkondades.
Kuid suurem osa sellest, mida me inimese genoomikast teame, pärineb uuringutest, mis uurivad selle rolli tervises ja haigustes.Tervis on ka koht, kus töötatakse välja palju potentsiaalseid rakendusi.Siit me alustame ning 2. ja 3. peatükis tutvustatakse genoomika teadust ja arengut.See annab konteksti genoomika valdkonnale ja annab tehnilisi teadmisi, mis on vajalikud selleks, et mõista, kuidas genoomika mõjutab mittetervisevaldkondi.Tehnilise taustata lugejad võivad selle 4., 5. ja 6. peatüki sissejuhatuse julgelt vahele jätta, mis esitavad selle aruande põhisisu.
Inimesed on pikka aega olnud lummatud meie geneetikast ja selle rollist meie kujunemises.Püüame mõista, kuidas geneetilised tegurid mõjutavad meie füüsilisi omadusi, tervist, isiksust, omadusi ja oskusi ning kuidas need mõjutavad keskkonnamõjusid.
4 miljardit naela, 13 aastat kulusid ja aega esimese inimgenoomi järjestuse väljatöötamiseks (inflatsiooniga korrigeeritud kulu).
Genoomika uurib organismide genoome – nende täielikke DNA järjestusi – ja seda, kuidas kõik meie geenid meie bioloogilistes süsteemides koos töötavad.20. sajandil piirdus genoomide uurimine üldiselt kaksikute vaatlustega, et uurida pärilikkuse ja keskkonna rolli füüsilistes ja käitumuslikes tunnustes (ehk "looduses ja kasvatamises").2000. aastate keskpaigaks oli aga inimgenoomi esmapublikatsioon ning kiiremate ja odavamate genoomitehnoloogiate väljatöötamine.
Need meetodid tähendavad, et teadlased saavad lõpuks uurida geneetilist koodi otse, palju väiksemate kulude ja ajaga.Terve inimese genoomi järjestamine, mis varem kestis aastaid ja maksis miljardeid naela, võtab nüüd vähem kui päeva ja maksab umbes 800 naela [joonealune märkus 1].Teadlased saavad nüüd analüüsida sadade inimeste genoome või luua ühenduse biopankadega, mis sisaldavad teavet tuhandete inimeste genoomide kohta.Selle tulemusena kogutakse suures koguses genoomiandmeid teadustöös kasutamiseks.
Seni on genoomikat kasutatud peamiselt tervishoius ja meditsiiniuuringutes.Näiteks defektsete geneetiliste variantide, näiteks rinnavähiga seotud BRCA1 variandi olemasolu tuvastamine.See võib võimaldada varasemat ennetavat ravi, mis poleks võimalik ilma genoomi tundmiseta.Kuid kuna meie arusaam genoomikast on paranenud, on muutunud üha selgemaks, et genoomi mõju ulatub palju kaugemale tervisest ja haigustest.
Viimase 20 aasta jooksul on meie geneetilise struktuuri mõistmise püüdlused oluliselt edenenud.Oleme hakanud mõistma genoomi struktuuri ja funktsiooni, kuid õppida on veel palju.
Oleme alates 1950. aastatest teadnud, et meie DNA järjestus on kood, mis sisaldab juhiseid meie rakkude valkude tootmiseks.Iga geen vastab eraldi valgule, mis määrab organismi tunnused (näiteks silmade värv või õie suurus).DNA võib mõjutada tunnuseid erinevate mehhanismide kaudu: üks geen võib määrata tunnuse (näiteks ABO veregrupp), mitu geeni võivad toimida sünergistlikult (näiteks naha kasv ja pigmentatsioon) või mõned geenid võivad kattuda, varjates erinevate tunnuste mõju. geenid.geenid.muud geenid (nagu kiilaspäisus ja juuksevärv).
Enamikku tunnuseid mõjutab paljude (võib-olla tuhandete) erinevate DNA segmentide koosmõju.Kuid mutatsioonid meie DNA-s põhjustavad muutusi valkudes, mis võivad põhjustada muutunud tunnuseid.See on bioloogilise varieeruvuse, mitmekesisuse ja haiguste peamine tõukejõud.Mutatsioonid võivad anda indiviidile eelise või puuduse, olla neutraalsed muutused või neil ei ole üldse mõju.Neid võib edasi anda perekondlikult või pärineda eostamisest.Kuid kui need esinevad täiskasvanueas, piirab see tavaliselt nende kokkupuudet üksikisikutega, mitte nende järglastega.
Tunnuste varieerumist võivad mõjutada ka epigeneetilised mehhanismid.Nad saavad kontrollida, kas geenid on sisse või välja lülitatud.Erinevalt geneetilistest mutatsioonidest on need pöörduvad ja sõltuvad osaliselt keskkonnast.See tähendab, et tunnuse põhjuse mõistmine ei seisne ainult selles, et õppida, milline geneetiline järjestus iga tunnust mõjutab.Geneetikat on vaja käsitleda laiemas kontekstis, mõista võrgustikke ja interaktsioone kogu genoomis, samuti keskkonna rolli.
Genoomitehnoloogiat saab kasutada indiviidi geneetilise järjestuse määramiseks.Neid meetodeid kasutatakse nüüd laialdaselt paljudes uuringutes ja kaubandusettevõtted pakuvad neid üha enam tervise- või esivanemate analüüsiks.Ettevõtete või teadlaste poolt kellegi geneetilise järjestuse määramiseks kasutatavad meetodid on erinevad, kuid kuni viimase ajani kasutati kõige sagedamini tehnikat, mida nimetatakse DNA mikrokiibiks.Mikrokiibid mõõdavad pigem inimese genoomi osi, mitte ei loe kogu järjestust.Ajalooliselt on mikrokiibid olnud lihtsamad, kiiremad ja odavamad kui muud meetodid, kuid nende kasutamisel on mõned piirangud.
Kui andmed on kogutud, saab neid ulatuslikult uurida genoomi hõlmavate assotsiatsiooniuuringute (või GWAS) abil.Need uuringud otsivad teatud tunnustega seotud geneetilisi variante.Kuid praeguseks on isegi suurimad uuringud näidanud vaid murdosa paljude tunnuste aluseks olevatest geneetilistest mõjudest, võrreldes sellega, mida võiksime oodata kaksikuuringutest.Suutmatust tuvastada tunnuse jaoks kõiki olulisi geneetilisi markereid nimetatakse "puuduva pärilikkuse" probleemiks.[joonealune märkus 2]
GWAS-i võime tuvastada seotud geneetilisi variante paraneb aga rohkemate andmetega, nii et pärilikkuse puudumise probleem võib laheneda, kui kogutakse rohkem genoomseid andmeid.
Lisaks, kuna kulud jätkuvalt langevad ja tehnoloogia paraneb, kasutab üha rohkem teadlasi mikrokiipide asemel tehnikat, mida nimetatakse kogu genoomi järjestamiseks.See loeb otse kogu genoomi järjestuse, mitte osalisi järjestusi.Järjestus võib ületada paljud mikrokiibidega seotud piirangud, mille tulemuseks on rikkalikumad ja informatiivsemad andmed.Need andmed aitavad vähendada ka mittepärilikkuse probleemi, mis tähendab, et hakkame rohkem õppima selle kohta, millised geenid toimivad koos, et mõjutada tunnuseid.
Samuti pakub praegu rahvatervise eesmärkidel kavandatud massiline kogu genoomi järjestuste kogumine teadusuuringute jaoks rikkalikumaid ja usaldusväärsemaid andmekogusid.See on kasulik neile, kes uurivad tervislikke ja ebatervislikke omadusi.
Kui saame rohkem teada, kuidas geenid tunnuseid mõjutavad, saame paremini ennustada, kuidas erinevad geenid võivad konkreetse tunnuse puhul koos töötada.Seda tehakse mitme geeni oletatavate mõjude kombineerimisel üheks geneetilise vastutuse mõõtmiseks, mida nimetatakse polügeenseks skooriks.Polügeensed skoorid kipuvad olema täpsemad ennustajad inimese tõenäosuse väljakujunemiseks kui individuaalsed geneetilised markerid.
Polügeensed skoorid koguvad praegu terviseuuringutes populaarsust eesmärgiga kasutada neid ühel päeval kliiniliste sekkumiste suunamiseks individuaalsel tasandil.GWAS piirab aga polügeensuse skoore, nii et paljud pole veel oma sihtmärke väga täpselt ennustanud ja kasvu polügeensed skoorid saavutavad vaid 25% ennustamistäpsuse.[Allmärkus 3] See tähendab, et mõnede nähtude puhul ei pruugi need olla nii täpsed kui teised diagnostikameetodid, nagu vereanalüüsid või MRI.Genoomiandmete paranedes peaks aga paranema ka polügeensuse hinnangute täpsus.Tulevikus võivad polügeensed skoorid anda teavet kliinilise riski kohta varem kui traditsioonilised diagnostikavahendid ja samamoodi saab neid kasutada tervisega mitteseotud tunnuste ennustamiseks.
Kuid nagu igal lähenemisviisil, on sellel piirangud.GWAS-i peamiseks piiranguks on kasutatud andmete mitmekesisus, mis ei peegelda elanikkonna kui terviku mitmekesisust.Uuringud on näidanud, et kuni 83% GWAS-ist tehakse eranditult Euroopa päritolu kohortides.[Joonine märkus 4] See on selgelt problemaatiline, kuna see tähendab, et GWAS võib olla asjakohane ainult teatud populatsioonide jaoks.Seetõttu võib GWAS-i populatsiooni kallutatuse tulemustel põhinevate ennustavate testide väljatöötamine ja kasutamine kaasa tuua GWAS-i populatsiooni väliste inimeste diskrimineerimise.
Mittetervislike tunnuste puhul on polügeensetel skooridel põhinevad ennustused praegu vähem informatiivsed kui saadaolev mittegenoomiline teave.Näiteks haridustaseme ennustamise polügeensed skoorid (üks võimsamaid saadaolevaid polügeenseid skoore) on vähem informatiivsed kui lihtsad vanemate hariduse mõõdikud.[Joonine märkus 5] Polügeensete skooride ennustusvõime paratamatult suureneb, kui uuringute ulatus ja mitmekesisus, aga ka kogu genoomi järjestamise andmetel põhinevad uuringud, suurenevad.
Genoomiuuringud keskenduvad tervise ja haiguste genoomikale, aidates tuvastada genoomi osi, mis mõjutavad haigusriski.See, mida me genoomika rollist teame, sõltub haigusest.Mõne ühest geenist koosneva haiguse, näiteks Huntingtoni tõve puhul saame genoomiandmete põhjal täpselt ennustada inimese tõenäosust haigusesse haigestuda.Paljude geenide ja keskkonnamõjudega kombineeritud haiguste (nt südame isheemiatõbi) puhul oli genoomsete ennustuste täpsus palju väiksem.Sageli, mida keerulisem on haigus või tunnus, seda raskem on seda täpselt mõista ja ennustada.Ennustav täpsus aga paraneb, kui uuritud kohordid muutuvad suuremaks ja mitmekesisemaks.
Ühendkuningriik on tervisegenoomika uuringutes esirinnas.Oleme välja töötanud tohutu infrastruktuuri genoomitehnoloogia, uurimisandmebaaside ja arvutusvõimsuse vallas.Ühendkuningriik on andnud suure panuse ülemaailmsesse genoomialaste teadmistesse, eriti COVID-19 pandeemia ajal, mil olime SARS-CoV-2 viiruse ja uute variantide genoomi järjestamisel teejuhiks.
Genome UK on Ühendkuningriigi ambitsioonikas genoomse tervise strateegia, kus NHS integreerib genoomi järjestamise tavalisse kliinilisse hooldusesse haruldaste haiguste, vähi või nakkushaiguste diagnoosimiseks.[joonealune märkus 6]
See toob kaasa ka uuringute jaoks saadaolevate inimgenoomide arvu olulise suurenemise.See peaks võimaldama laiemat uurimistööd ja avama uusi võimalusi genoomika rakendamiseks.Genoomiandmete ja infrastruktuuri arendamisel on Ühendkuningriigil potentsiaal saada globaalseks liidriks genoomiteaduse eetika ja reguleerimise vallas.
Direct Consumption (DTC) geneetilise testimise komplekte müüakse otse tarbijatele ilma tervishoiuteenuse osutajaid kaasamata.Süljetampooniproovid saadetakse analüüsiks, pakkudes tarbijatele isikupärastatud tervise- või päritoluanalüüsi vaid mõne nädalaga.See turg kasvab kiiresti ning kümned miljonid tarbijad üle maailma esitavad DNA proove kaubanduslikuks järjestamiseks, et saada ülevaade oma tervisest, põlvnemisest ja tunnuste geneetilisest eelsoodumusest.
Mõne genoomipõhise analüüsi täpsus, mis pakub otse tarbijale teenuseid, võib olla väga madal.Testid võivad mõjutada ka isiklikku privaatsust andmete jagamise, sugulaste tuvastamise ja küberjulgeolekuprotokollide võimalike vigade kaudu.Kliendid ei pruugi neist probleemidest täielikult aru saada, kui võtavad ühendust DTC testimisettevõttega.
DTC-de genoomne testimine mittemeditsiiniliste tunnuste osas on samuti suures osas reguleerimata.Nad lähevad kaugemale meditsiinilist genoomitesti reguleerivatest õigusaktidest ja tuginevad selle asemel testi pakkujate vabatahtlikule eneseregulatsioonile.Paljud neist ettevõtetest asuvad ka väljaspool Ühendkuningriiki ja ei ole Ühendkuningriigis reguleeritud.
DNA järjestustel on kohtuekspertiisi ainulaadne jõud tundmatute isikute tuvastamiseks.DNA põhianalüüsi on laialdaselt kasutatud alates DNA sõrmejälgede võtmise leiutamisest 1984. aastal ning Ühendkuningriigi riiklik DNA-andmebaas (NDNAD) sisaldab 5,7 miljonit isikuprofiili ja 631 000 kuriteopaiga kirjet.[joonealune märkus 8]
Postitusaeg: 14. veebruar 2023